«Me di cuenta de que a mi hijo le pasaba algo porque no lloraba»

Lola tiene 47 años y un hijo de 19 con una enfermedad minoritaria. Es tan rara su patología que apenas existen un puñado de personas que la padecen en España. Ni siquiera se sabe con certeza su prevalencia. Su nombre es trisomía parcial del 3P, que es una alteración genética que le afecta de forma multisistémica.

Lola dice que su hijo es como un «bebé». No se comunica con ella más que con gestos y es totalmente dependiente. No puede andar, ni hablar, ni valerse por sí mismo. «Me di cuenta de que a mi hijo le pasaba algo desde el principio. No lloraba, ni tampoco sabía succionar, y cuando lo hacía a veces se atragantaba», explica Lola, que cuenta que José María, como se llama su hijo, es toda una incógnita.

Una gran interrogación, pues a pesar de llevar años de peregrinaje médico, todo son lagunas en lo que respecta al tratamiento o a su evolución. «Ni siquiera me han dado una esperanza de vida, por fuerte que parezca decirlo», indica esta mujer. Lola señala que su hijo toma medicación para controlar la epilepsia, la tensión alta, reflujos o varios procesos inflamatorios diferentes. Su casa es como una «farmacia», cuenta esta granadina, que ha tenido que renunciar a su vida por la de su hijo.

Ni siquiera puede hacer con él cosas típicas de su edad: no puede ir a un parque o al cine, porque no sabe cómo reaccionará José María. Lo tiene que lavar, vestir, cepillarle los dientes o acompañar a cada especialista que visita, que son numerosos. Y siempre empujando la silla de ruedas, lo que supone también otra rémora, pues, como denuncia, las calles están llenas de «obstáculos» para las personas con movilidad reducida.

Con este panorama siente una «impotencia total», aunque reconoce que ha aprendido a no tenerla con el paso de los años. Ahora bien, insta a las administraciones a destinar más dinero a la investigación de estas enfermedades minoritarias. Sobre todo para mejorar los diagnósticos y los tratamientos, señala esta madre, que cree que precisamente esto es lo más «frustrante». No encontrar a nadie en su misma situación es como un grito que se pierde en el desierto.

Mati tiene una enfermedad hereditaria que afecta al colágeno de sus tendones. Lo que le provoca constantes dolores y un agotamiento tormentoso. El nombre de su enfermedad es casi impronunciable, Ehlers-Danlos, y tardó 30 años en saber aquello que le obligaba a conducir su vida con el pie apretado en el freno.

«A los 18 me di cuenta de que no estaba bien, que me cansaba y que no podía seguir el mismo ritmo de mis amigos. No podía salir por la noche, ni hacer deporte, apenas nada», relata esta mujer, que recuerda haber estado limitada siempre. Explica que no puede estar más de 15 minutos de pie sin cansarse y que sufre brotes recurrentes que suelen mandarla a la cama varios días. «Cuando duermo se me pasa», apunta.

A pesar de que fue pronto cuando sintió unos síntomas que ya forman parte de su vida, no fue hasta hace relativamente poco cuando pudo ponerle nombre a su dolencia . «Me daban brotes y me decían que no tenía nada», lamenta Mati, que el primer diagnóstico que recibió fue que padecía fibromialgia. «Como tenía dolores, pues eso me dijeron», señala.

Y ella lo asumió convencida. Lo siguiente que hizo fue buscar apoyo, y entró en una asociación específica de esta enfermedad, lo que sería a la postre crucial. «Entré en una agrupación de pacientes con fibromialgia y allí me recomendaron ir a un médico, que al final dio con lo que tenía», cuenta. Ella había leído mucho buscando respuestas. Y al final dio con la clave con ayuda del facultativo: sus problemas tenían relación con el colágeno, que está en todas partes, incluidos los tendones, lo que ella creía tener afectado.

«Yo es que era hiperlaxa», dice esta mujer mientras se lleva las manos sin dificultad a sitios de la espalda completamente inaccesibles para cualquier persona. Con 48 años le dijeron que padecía una enfermedad rara que se llamaba Ehlers-Danlos. Mati reconoce hoy que ponerle nombre a lo suyo le ayudo más mentalmente, pues los dolores o el cansancio no se le han ido nunca. «Estoy más tranquila, pero para lo mío no hay tratamiento. El cuerpo no asimila el colágeno, por lo que lo único que me recomiendan es hacer ejercicio suave y comer sano», apunta esta mujer, que aunque lleva el «malestar general» a cuestas trabaja como secretaria de la UCIen el Clínico San Cecilio.

Una labor que puede realizar porque le da la ocasión de adaptar sus labores a las limitaciones que vienen implícitas con su enfermedad.Además, forma parte activa de varias asociaciones, una de pacientes de Ehlers-Danlos de carácter nacional y otra granadina, una plataforma, en este caso de enfermedades raras.

Lo que no ha podido hacer es tener hijos: no se ve capaz. «Si no puedo ni conmigo mismo, cómo voy a criarlos o a tener una familia», dice medio en broma, no sin antes reclamarles a las administraciones públicas más trabajadores sociales y psicólogos para atender a pacientes como ella.

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