Una doctora cuenta cómo es la enfermedad genética que confunden con la viruela del mono

Precisamente para saber más detalles sobre la neurofibromatosis, este periódico se ha puesto en contacto con una experta: la doctora Pilar Giner Escobar, que es también la coordinadora de la Unidad Multidisplinar de Enfermedades Minoritarias del hospital Clínico San Cecilio y la jefa de servicio del Servicio de Medicina Interna.

-¿Que es la neurofibromatosis?

-Es una enfermedad de causa genética y por lo tanto hereditaria que se caracteriza por la aparición de tumores, fundamentalmente en la piel y en el sistema nervioso, aunque también pueden presentar otras alteraciones como deformidades oseas y vasculares o problemas neurocognitivos. Hay tres tipos: el tipo 1 (la mas frecuente y conocida), el tipo 2 y la schwannomatosis . Estas dos últimas son mucho mas raras, representan solo el 3% y 1% de todas las neurofibromatosis.

-¿Es grave esta enfermedad?

-Tiene una expresión clínica muy variable de unos pacientes a otros, con poca expresión en algunos y formas muy graves en otros con muchas manifestaciones, pudiendo llegar incluso a ser muy incapacitante. A esto se suma además un riesgo mas elevado que el resto de la población, de desarrollar cáncer en distintas partes del cuerpo, con la incertidumbre que esto conlleva.

-¿Qué prevalencia tiene?

-Se estima una incidencia global en torno a un caso por cada 3.000 personas.

-¿Cuál es el perfil de las personas que la padecen?

-No hay un perfil especifico ya que este depende del grado de afectación. Afecta por igual a todas las razas y sexos. Al tener una herencia autosómica dominante, algunos provienen de familias que ya padecen la enfermedad, pero no son raras las mutaciones de novo y, por lo tanto, los casos sin dichos antecedentes. Las lesiones, la mayoría de las veces, aparecen y se desarrollan progresivamente a lo largo de la vida de los pacientes.

-¿Por qué se la confunde con la viruela del mono?

-En los neurofibromas, que es la lesión mas frecuente y característica de esta enfermedad. Son tumores benignos cutáneos que suelen aparecer en la infancia tardía y aumentar en numero y tamaño lentamente con la edad, en número variable, pero pudiendo ser muy numerosos. Afectan a cualquier parte del cuerpo. Son pequeños 'bultos' redondeados, pero de superficie irregular, de entre 0,5 a 3 centímetros, del color de la piel o algo mas oscuros y son permanentes. Las lesiones de la viruela del mono son de aparición aguda (en pocos días) y muy parecidas a las de la varicela. Evolucionan en pocos días de maculas (lesiones rojas) a pápulas (lesiones elevadas de pocos milímetros), vesículas (una pequeña vesícula de liquido en el centro), pústulas (el líquido se convierte en pus) y por ultimo en costras.

Aunque ambas enfermedades producen lesiones dérmicas, el origen, evolución y morfología de las lesiones es muy diferente en ambos casos y no se deben de confundir. La aparición de enfermedades infectocontagiosas generalmente provoca alarma en la población, pero esto no puede justificar que se realicen sospechas diagnosticas sin la formación adecuada para ello.

¿Cómo conviven su pacientes con sus lesiones cutáneas?

Aunque la mayoría de ellas son histológicamente benignas, puede causar desfiguración significativa y afectación estética. En muchos pacientes provocan problemas de autoestima, rechazo y aislamiento social y contribuyen directamente a la disminución de la calidad de vida. De hecho, es frecuente que las describan como el principal inconveniente de su enfermedad.