Se buscan españoles con la enfermedad de los huesos negros para una investigación

Un equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool ha puesto en marcha una convocatoria europea para localizar a españoles que padezcan alcaptonuria, más conocida como la enfermedad de los huesos negros. Esta afección, que afecta a menos de una persona de cada medio millón, va a ser protagonista en el centro británico, que pretende realizar un ensayo clínico.

Entre 50 y 100 personas padecen alcaptonuria en España, una enfermedad rara sin tratamiento en la que los huesos parecen descomponerse. Cuando la masa ósea se llena de agujeros queda una macha negra a la vista en los radiografías de rayos X, de ahí el sobrenombre de enfermedad de los huesos negros. Un centro médico de Liverpool quiere realizar una investigación, pero necesita una muestra de población suficiente para que el estudio sea más revelador. Se necesitan al menos 140 pacientes que deseen participar en DevelopAKUre, un ensayo clínico financiado por la Unión Europea, que se desarrollará hasta finales de octubre 2014.

Con los primeros síntomas de la enfermedad, la orina del paciente se vuelve negra unas horas después del contacto con el aire. Entre los 20 y 40 años de edad, se produce la pigmentación azul de la oreja y salen unas manchas marrones o negras en el ojo que no alteran la visión. En la franja de los 30 años, comienza la alcaptonuria provoca daños en la columna vertebral, desarrollo de artritis grave en rodillas, hombros y cadera. Un calvario que provoca una degeneración y calcificación de los discos intervertebrales de las zonas torácica y lumbar. Aquellos que sufren la enfermedad de los huesos negros, a partir de los 50 necesitan reemplazar los huesos de las articulaciones.

El origen de la alcaptonuria es la deficiencia de una enzima, la homogentisata dioxigenasa causa una acumulación anormal de pigmento dentro del cuerpo, especialmente en la sangre y los tejidos, cuentan desde la Fundación Descubre. Este pigmento se llama homogentisata o alcaptonia, de donde proviene el nombre de la enfermedad. La mayor parte de la homogentisata se elimina con la orina, pero el resto se acumula en tejidos, propiciando la aparición de problemas graves en las articulaciones y del corazón, cuenta la institución.

La enfermedad tiene un fácil diagnóstico, ya que solo se precisa realizar un análisis de orina, pero tiene un difícil tratamiento que, a día de hoy, se desconoce por completo.