Granada se vuelca con Elenita, que ya cuenta con parte de la financiación para estudiar su enfermedad rara

Quien tiene un hijo sabe que sus problemas duelen más que los propios. Si estos son de salud, con enfermedades de las consideradas raras, su forma de entender la vida cambia para siempre. Su motivación, sus esfuerzos y su entrega se dedican a encontrar soluciones para ayudar a sus hijos.

En ello anda la familia de Elena Pineda, Elenita, que fue diagnosticada de Nedamss, un trastorno neurodegenerativo que surge de una mutación genética en el gen IRF2BPL. Ella es uno de los siete casos en España y escasos 100 en el mundo con esta enfermedad rara que no tiene, por el momento, cura, pero para la que trabajan en varios frentes.

Su madre, Laura Hernández, cuenta que, a través de la asociación 'Por la sonrisa de Elenita', están recaudando fondos para investigar posibles curas y ya han consguido recaudar parte del dinero necesario para ello. De esta forma, un investigador de la Universidad de Murcia podrá dedicarse en exclusiva a trabajar en este proyecto. El programa pretende desarrollar modelos de pez cebra deficientes en Irf2bpl así como que sobreexpresen las variantes de los pacientes con el fin de determinar la patogenicidad de las mismas e identificar fármacos que puedan reposicionarse para tratar esta enfermedad.

Paralelamente, existe una segunda vía de investigación de la enfermedad en Alemania, concretamente en el Berlin Institute for Medical Systems Biology. El equipo, liderado por Pawel Lisowski, genera líneas de células madre informadoras, precursores neuronales (NPC), neuronas 2D y organoides cerebrales 3D, derivados de iPSC y ESC para el modelado preciso de enfermedades basado en células madre, detección de drogas de alto contenido, reutilización de drogas y para probar la caja de herramientas de edición de genes adaptada al paciente.

Dentro de esta campaña de recogida de fondos, el próximo 20 de diciembre se celebrará en el Hotel Palacio de Los Navas, en la calle Navas de Granada capital, un mercadillo solidario y todo lo recaudado irá para la causa de Elenita. La iniciativa parte del grupo de residencias de mayores La Alfaguara. Cuenta Laura, la madre de Elena, que desde La Alfaguara se pusieron en conctacto con ella para trasladarle que esta Navidad, como cada año, iban a realizar un mercadillo solidario y habían elegido su causa para destinar los fondos recaudados.

El mercadillo estará activo desde las 10.30 hasta las 13.30 horas en el citado hotel y allí se podrá adquirir artesanía y manualidades realizadas por los residentes de La Alfaguara a precios populares. A esta iniciativa se ha unido la residencia María Auxiliadora de Churriana y varias empresas privadas, que colaboran desinteresadamente. Asimismo, la Universidad de Granada prestará su apoyo para este evento solidario con la presencia de voluntarios el 20 de diciembre en el Hotel Palacio de Los Navas.

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